Atrofia muscular espinhal tipo I: aspectos clínicos e fisiopatológicos

  • Lucas Rossato Chrun Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT, Departamento de Medicina, Cáceres, MT, BR.
  • Larissa Rossato Chrun Costa Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, BR.
  • Gilson da Silva Miranda Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT, Departamento de Medicina, Cáceres, MT, BR.
  • Felipe Monteiro Almeida Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT, Departamento de Medicina, Cáceres, MT, BR.
Palavras-chave: Atrofia muscular espinal/fisiopatologia, Atrofias musculares espinais da infância/fisiopatologia, Doenças neuromusculares, Doenças da medula espinal/fisiopatologia.

Resumo

Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann). Métodos: Utilizando o banco de dados Medline, Lilacs e Scielo, os artigos mais relevantes foram selecionados, por meio das palavras-chave: atrofia muscular espinhal; atrofia muscular espinhal infantil; doenças neuromusculares; doenças da medula espinhal; doença de Werdnig-Hoffmann. Resultados: Foram localizados 68 artigos, e após análise, 43 estudos, que abordavam os aspectos clínicos e/ou fisiopatológicos, foram selecionados. Discussão: A doença de Werdnig-Hoffmann, atrofia muscular espinhal tipo I, é uma doença hereditária caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular progressiva, resultando em elevada e precoce mortalidade. As atrofias musculares espinhais são doenças neuromusculares caracterizadas pela degeneração dos motoneurônios inferiores e são transmitidas seguindo o padrão mendeliano autossômico recessivo. Suas manifestações clínicas são: hipotonia, atrofia, debilidade muscular e diminuição ou ausência dos reflexos osteotendinosos. O tratamento inclui medidas de suporte e medicação específica, o Nusinersen (Spinraza®), administrado por via intratecal, e pode retardar ou até impedir a evolução da doença, caso seja iniciado precocemente. Conclusão: A doença tem características semelhantes na maioria dos casos e evolui de forma grave. Entretanto, o tratamento emergencial e intensivo, incluindo a medicação específica e atuação de equipe multidisciplinar, pode redefinir e prolongar a sobrevida dos pacientes.

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Biografia do Autor

Lucas Rossato Chrun, Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT, Departamento de Medicina, Cáceres, MT, BR.
Graduando em Medicina pela Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT
Larissa Rossato Chrun Costa, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, BR.

Graduada em Medicina pela Universidade Estadual de Maringá-UEM. Especialista em Pediatria e Terapia Intensiva Pediátrica pelo Hospital Infantil Pequeno Príncipe - Curitiba/PR

Gilson da Silva Miranda, Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT, Departamento de Medicina, Cáceres, MT, BR.
Graduando em Medicina pela Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT
Felipe Monteiro Almeida, Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT, Departamento de Medicina, Cáceres, MT, BR.
Graduando em Medicina pela Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT
Publicado
2017-12-22
Como Citar
Chrun, L., Rossato Chrun Costa, L., da Silva Miranda, G., & Monteiro Almeida, F. (2017). Atrofia muscular espinhal tipo I: aspectos clínicos e fisiopatológicos. Revista De Medicina, 96(4), 281-286. https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v96i4p281-286
Seção
Artigos