Manifestações neuropsicomotoras da doença de Huntington juvenil

sinais e sintomas e achados de imagem

Palavras-chave: Doença de Huntington, Infantil, Juvenil, Transtornos cognitivos, Adolescente, Criança

Resumo

A Doença de Huntington Juvenil (DHJ) consiste na neurodegeneração de células nervosas causada pela formação da proteína alterada denominada huntingtina, acumulada no citoplasma e núcleo de neurônios, capaz de gerar morte progressiva destas células de forma mais evidente no corpo estriado, que engloba os núcleos caudado e putâmen. A variante juvenil da Doença de Huntington manifesta-se em pacientes com idades entre 0 a 20 anos, com variedade de distúrbios motores, cognitivos e comportamentais. Com o objetivo de estudar os mais prevalentes sinais, sintomas e achados de imagem, bem como as manifestações iniciais e a evolução sintomatológica ao decorrer da doença, foi realizada uma revisão integrativa de literaturas, incluindo o total de 25 artigos selecionados após a adequação de critérios de exclusão e inclusão. Após a análise dos dados, concluiu-se que os sintomas mais destacados foram rigidez muscular, disartria, convulsões, bradicinesia e disfunções cognitivas e comportamentais. Em se tratando de achados de imagem, prevaleceram atrofia de núcleos da base e cerebelo em pacientes com a doença mais avançada e diagnosticados em tempo maior.

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Biografia do Autor

Letícia Alves Nogueira, Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT

Graduação em Medicina pela Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT.

Anderson Elizeu de Oliveira Rocha, Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT

Graduação em Medicina pela Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT.

Lígia Maizman de Vasconcelos, Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT

Graduação em Medicina pela Universidade do Estado de Mato Grosso - UNEMAT

José Alexandre Borges de Figueiredo Júnior, Universidade Federal de Cuiabá – UFMT 

Médico Neurologista, CRM MT 5453, RQE 2745, Docente do curso de medicina da Universidade Federal de Cuiabá – UFMT 

Simone Galli Rocha Bragato, Universidade do Estado de Mato Grosso – UNEMAT

Mestre pela Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho” – UNESP. Docente do curso de Medicina da Universidade do Estado de Mato Grosso – UNEMAT

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Publicado
2019-11-27
Como Citar
Nogueira, L., Rocha, A., Vasconcelos, L., Figueiredo Júnior, J., & Bragato, S. (2019). Manifestações neuropsicomotoras da doença de Huntington juvenil. Revista De Medicina, 98(6), 408-414. https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v98i6p408-414
Seção
Artigos de Revisão/Review Articles