Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento

  • Carla Luana Dinardo Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
  • Guilherme Henrique Hencklain Fonseca Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
  • Liliana Mitie Suganuma Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
  • Sandra Fátima Menosi Gualandro Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
  • Dalton de Alencar Fischer Chamone Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
Palavras-chave: Porfirias/diagnóstico, Porfiria aguda intermitente/diagnóstico, Porfiria cutânea tardia/diagnóstico

Resumo

As porfirias são doenças incomuns e de herança genética na maior parte dos casos. As porfirias são divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas. Os subtipos de maior relevância clínica são a porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitente aguda. O diagnóstico das porfirias pode ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. A precisão do diagnóstico depende da dosagem de porfirinas urinárias e fecais, da análise da atividade enzimática de eritrócitos e, eventualmente, da pesquisa de mutações. O objetivo do presente artigo é realizar revisão literária das porfirias, com ênfase no diagnóstico e tratamento de seus diversos subtipos.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

Carla Luana Dinardo, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
Médica do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Guilherme Henrique Hencklain Fonseca, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
Médico do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Liliana Mitie Suganuma, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
Médica do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Sandra Fátima Menosi Gualandro, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
Médica do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Dalton de Alencar Fischer Chamone, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
Professor Titular do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Publicado
2010-06-19
Como Citar
Dinardo, C., Fonseca, G. H., Suganuma, L., Gualandro, S. F., & Chamone, D. (2010). Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento. Revista De Medicina, 89(2), 106-114. https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v89i2p106-114
Seção
Artigos Médicos