Atualização em genética da surdez não-sindrômica

Autores

  • Maria Cristina C. Braga Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.
  • Ronaldo Serafim Abreu-Silva Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.
  • Karina Lezirovitz Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.
  • Regina C. Mingroni-Netto Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v80i1p14-23

Palavras-chave:

Surdez/classificação, Surdez/genética, Biologia molecular, Mutação.

Resumo

A surdez não-sindrômica é uma condição altamente heterogênea, com inúmeros genes de locos diferentes interferindo no desenvolvimento e na fisiologia da audição. Apresentamos uma revisão sobre a genética e biologia molecular do defeito. Estão envolvidos na surdez hereditária não-sindrômica cerca de 30
genes autossômicos recessivos e 40 dominantes, 8 genes ligados ao cromossomo X e 5 mutações no DNA mitocondrial. 80% dos casos hereditários de surdez são determinados por mecanismo autossômico recessivo, com predomínio de uma única mutação, 35delG, no gene da Conexina 26, a qual é tida como a principal responsável pela deficiência auditiva neurossensorial congênita. Nos últimos anos, têm sido detectados vários casos de deficiência auditiva associada a mutações do DNA mitocondrial; a principal delas é a mutação A1555G, muitas vezes associada a casos de deficiência auditiva secundária ao uso de antibióticos aminoglicosídeos. Os avanços recentes na biologia molecular da surdez indicam ser justificável a triagem de mutações frequentes na surdez.

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Biografia do Autor

  • Maria Cristina C. Braga, Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.
    Doutoranda do IB-USP. Laboratório de Genética do Desenvolvimento Humano, Centro de Estudos do Genoma Humano, Departamento de Biologia, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
  • Ronaldo Serafim Abreu-Silva, Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.
    Mestrando do IB-USP. Laboratório de Genética do Desenvolvimento Humano, Centro de Estudos do Genoma Humano, Departamento de Biologia, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
  • Karina Lezirovitz, Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.
    Mestranda do IB-USP. Laboratório de Genética do Desenvolvimento Humano, Centro de Estudos do Genoma Humano, Departamento de Biologia, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
  • Regina C. Mingroni-Netto, Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.
    Profa. Dra. do Departamento de Biologia do IB-USP. Laboratório de Genética do Desenvolvimento Humano, Centro de Estudos do Genoma Humano, Departamento de Biologia, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.

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Publicado

2001-03-03

Edição

v. 80 n. 1 (2001)

Seção

Artigos

Como Citar

Braga, M. C. C., Abreu-Silva, R. S., Lezirovitz, K., & Mingroni-Netto, R. C. (2001). Atualização em genética da surdez não-sindrômica. Revista De Medicina, 80(1), 14-23. https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v80i1p14-23