Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v80i1p52-56Palavras-chave:
Disostose mandibulofacial/diagnóstico, Disostose mandibulofacial/genética, Diagnóstico diferencial, Aconselhamento genético, Fatores de risco.Resumo
A síndrome de Treacher Collins (STC) é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante que afeta cerca de 1 em 50.000 recém-nascidos, sendo que aproximadamente 60% dos casos são resultantes de mutações novas. A grande variabilidade observada no quadro clínico pode dificultar o diagnóstico, principalmente nos casos mais leves. Desde a identificação do gene responsável pela síndrome em 1996, já foram identificados diversos defeitos moleculares que causam a STC, a maioria dos
quais são específicos para cada família, o que torna o exame de detecção de mutações bastante trabalhoso. Contudo, nos casos em que há dúvida de diagnóstico, a realização dos testes moleculares é extremamente importante. Apesar dos avanços na caracterização molecular desta doença, ainda não é possível explicar a grande variabilidade clínica observada entre os pacientes, inclusive dentro de uma mesma família. A identificação de fatores que contribuem para determinar a gravidade do quadro clínico será possivelmente o
maior desafio no estudo molecular da STC, e certamente trará facilitará o aconselhamento genético para as famílias de afetados.
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