Esclerose tuberosa associada à doença renal policística autossômica dominante: Relato de caso clínico sobre a síndrome do gene contíguo TSC2/PKD1

  • Rodolfo M. Queiroz Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem
  • Michela P. Gomes Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Departamento de Medicina Social. Programa de pós-graduação Saúde na Comunidade
  • Marcus V. N. Valentin Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem
  • Cecília H. Miyake Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Departamento Clínica Médica. Setor de Radiologia e Diagnóstico por Imagem
  • Lucas G. Abud Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Departamento Clínica Médica. Setor de Radiologia e Diagnóstico por Imagem
  • Marcio de Castro e Silva Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem
Palavras-chave: Esclerose Tuberosa. Doença Crónica Renal. Rim Policístico Autossômico Dominante

Resumo

Relatamos o caso de mulher jovem portadora de doença renal crônica, com antecedentes de crises convulsivas, episódios de pneumotórax espontâneos e nefrectomia à esquerda. O estudo retrospectivo dos seus exames de imagem evidenciaram cistos hepáticos, renais e pulmonares; além de túberes corticais e nódulos subependimários no encéfalo. A avaliação anatomopatológica do rim removido cirurgicamente caracterizou doença policística renal do adulto. A revisão clínica em conjunto com esses exames revelou o diagnóstico de esclerose tuberosa e doença renal policística autossômica dominante, sugerindo síndrome do gene contíguo TSC2/PKD1

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Publicado
2016-12-08
Como Citar
Queiroz, R., Gomes, M., Valentin, M., Miyake, C., Abud, L., & Silva, M. (2016). Esclerose tuberosa associada à doença renal policística autossômica dominante: Relato de caso clínico sobre a síndrome do gene contíguo TSC2/PKD1. Medicina (Ribeirão Preto. Online), 49(6), 583-586. https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v49i6p583-586
Seção
Caso Clínico