Complicação óssea de um neurofibroma plexiforme – um relato de caso

Autores

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v100i5p524-527

Palavras-chave:

Neurofibromatosis type I, Plexiform neurofibroma, Elephantiasis

Resumo

A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de uma paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I com complicações ortopédicas devido à elefantíase causada por um neurofibroma plexiforme.

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Biografia do Autor

  • Vitoria Azulay, Fundação Técnico Educacional Souza Marques

    Fundação Técnico Educacional Souza Marques. Aluna da graduação em Medicina. 

  • Mendel Suchmacher, Instituto Professor Rubem David Azulay

    Instituto Professor Rubem David Azulay. 

  • Ibson Lucas de Lyra, Instituto Professor Rubem David Azulay

    Instituto Professor Rubem David Azulay.

  • Gustavo Robertson Filippo, Faculdade de Medicina Estácio de Sá

    Faculdade de Medicina Estácio de Sá. Aluno da graduação. 

Referências

Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8. PMID: 25030515.

Azulay DR, Bonalumi Filho A. Neurofibromatose. Clínica, genética e terapêutica: aspectos dermatológicos da neurofibromatose. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan; 2004.

Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8

Patel NB, Stacy GS. Musculoskeletal manifestations of neurofibromatosis type 1. Am J Roentgenol. 2012;199(1):W99-106. doi: 10.2214/AJR.11.7811

Anderson JL, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1. Handbook of clinical neurology. 2015;132:75-86. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00004-4

Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009;61(1):1-4. doi: 10.1016/j.jaad.2008.12.051

Brems H, Beert E, de Ravel T, Legius E. Mechanisms in the pathogenesis of malignant tumours in neurofibromatosis type 1. Lancet Oncol. 2009;10(5):508-15. doi: 10.1016/S1470-2045(09)70033-6

Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010;12(1):1-1. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bf15e3

Uusitalo E, Leppävirta J, Koffert A, Suominen S, Vahtera J, Vahlberg T, Pöyhönen M, Peltonen J, Peltonen S. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015;135(3):904. doi: 10.1038/jid.2014.465

David H, Parada LF, Silva AJ, Ratner N, et al. Neurofibromatosis Type 1: modeling CNS dysfunction. J Neurosci. 2012;32(41):14087-93. doi: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.3242-12.2012

Roach JW, Shindell R, Green NE. Late-onset pseudoarthrosis of the dysplastic tibia. J Bone Joint Surg Am. 1993;75:1593-1601. doi: 10.2106/00004623-199311000-00003

Sabatini C, Milani D, Menni F, et al. Treatment of Neurofibromatosis Type 1. Curr Treat Options Neurol. 2015;17(6):355. doi: 10.1007/s11940-015-0355-4

Gutmann D, Ferner R, Listernick R, et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. doi: 10.1038/nrdp.2017.4

Karaconji T, Whist E, Jamieson RV, Flaherty MP, Grigg JRB. Neurofibromatosis Type 1: review and update on emerging therapies. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2019;8(1):62-72. doi: 10.22608/APO.2018182.

Ferner RE, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. Handb Clin Neurol. 2013;115:939-55. doi: 10.1016/B978-0-444-52902-2.00053-9.

Publicado

2021-12-10

Edição

Seção

Relato de Caso/Case Report

Como Citar

Azulay, V., Suchmacher, M., Lyra, I. L. de, & Filippo, G. R. (2021). Complicação óssea de um neurofibroma plexiforme – um relato de caso. Revista De Medicina, 100(5), 524-527. https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v100i5p524-527