Complicação óssea de um neurofibroma plexiforme – um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v100i5p524-527Palavras-chave:
Neurofibromatosis type I, Plexiform neurofibroma, ElephantiasisResumo
A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de uma paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I com complicações ortopédicas devido à elefantíase causada por um neurofibroma plexiforme.
Downloads
Referências
Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8. PMID: 25030515.
Azulay DR, Bonalumi Filho A. Neurofibromatose. Clínica, genética e terapêutica: aspectos dermatológicos da neurofibromatose. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan; 2004.
Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8
Patel NB, Stacy GS. Musculoskeletal manifestations of neurofibromatosis type 1. Am J Roentgenol. 2012;199(1):W99-106. doi: 10.2214/AJR.11.7811
Anderson JL, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1. Handbook of clinical neurology. 2015;132:75-86. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00004-4
Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009;61(1):1-4. doi: 10.1016/j.jaad.2008.12.051
Brems H, Beert E, de Ravel T, Legius E. Mechanisms in the pathogenesis of malignant tumours in neurofibromatosis type 1. Lancet Oncol. 2009;10(5):508-15. doi: 10.1016/S1470-2045(09)70033-6
Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010;12(1):1-1. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bf15e3
Uusitalo E, Leppävirta J, Koffert A, Suominen S, Vahtera J, Vahlberg T, Pöyhönen M, Peltonen J, Peltonen S. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015;135(3):904. doi: 10.1038/jid.2014.465
David H, Parada LF, Silva AJ, Ratner N, et al. Neurofibromatosis Type 1: modeling CNS dysfunction. J Neurosci. 2012;32(41):14087-93. doi: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.3242-12.2012
Roach JW, Shindell R, Green NE. Late-onset pseudoarthrosis of the dysplastic tibia. J Bone Joint Surg Am. 1993;75:1593-1601. doi: 10.2106/00004623-199311000-00003
Sabatini C, Milani D, Menni F, et al. Treatment of Neurofibromatosis Type 1. Curr Treat Options Neurol. 2015;17(6):355. doi: 10.1007/s11940-015-0355-4
Gutmann D, Ferner R, Listernick R, et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. doi: 10.1038/nrdp.2017.4
Karaconji T, Whist E, Jamieson RV, Flaherty MP, Grigg JRB. Neurofibromatosis Type 1: review and update on emerging therapies. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2019;8(1):62-72. doi: 10.22608/APO.2018182.
Ferner RE, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. Handb Clin Neurol. 2013;115:939-55. doi: 10.1016/B978-0-444-52902-2.00053-9.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2021 Vitoria Azulay, Mendel Suchmacher, Ibson Lucas de Lyra, Gustavo Robertson Filippo

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.