Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento

Autores

  • Carla Luana Dinardo Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
  • Guilherme Henrique Hencklain Fonseca Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
  • Liliana Mitie Suganuma Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
  • Sandra Fátima Menosi Gualandro Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
  • Dalton de Alencar Fischer Chamone Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v89i2p106-114

Palavras-chave:

Porfirias/diagnóstico, Porfiria aguda intermitente/diagnóstico, Porfiria cutânea tardia/diagnóstico

Resumo

As porfirias são doenças incomuns e de herança genética na maior parte dos casos. As porfirias são divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas. Os subtipos de maior relevância clínica são a porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitente aguda. O diagnóstico das porfirias pode ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. A precisão do diagnóstico depende da dosagem de porfirinas urinárias e fecais, da análise da atividade enzimática de eritrócitos e, eventualmente, da pesquisa de mutações. O objetivo do presente artigo é realizar revisão literária das porfirias, com ênfase no diagnóstico e tratamento de seus diversos subtipos.

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Biografia do Autor

  • Carla Luana Dinardo, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
    Médica do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
  • Guilherme Henrique Hencklain Fonseca, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
    Médico do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
  • Liliana Mitie Suganuma, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
    Médica do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
  • Sandra Fátima Menosi Gualandro, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
    Médica do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
  • Dalton de Alencar Fischer Chamone, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Hematologia e Hemoterapia
    Professor Titular do Serviço de Hematologia e Hemoterapia. Departamento de Hematologia e Hemoterapia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

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Publicado

2010-06-19

Edição

v. 89 n. 2 (2010)

Seção

Artigos Médicos

Como Citar

Dinardo, C. L., Fonseca, G. H. H., Suganuma, L. M., Gualandro, S. F. M., & Chamone, D. de A. F. (2010). Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento. Revista De Medicina, 89(2), 106-114. https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v89i2p106-114