Manchas hipomelanocíticas associadas à epilepsia: alerta ao diagnóstico de esclerose tuberosa
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v91i2p117-119Palavras-chave:
Esclerose tuberosa, Manchas, Epilepsia, Hamartomas.Resumo
A esclerose tuberosa (ET) é uma doença multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas em diversos órgãos, com incidência estimada em 1:10.000 a 1:6.000 nascidos vivos. Sua ocorrência relaciona-se a mutações com perda de função nos genes TSC1 e TSC2, cujos produtos proteicos (respectivamente hamartina e tuberina) formam um heterodímero com importante função na supressão tumoral e no controle do ciclo celular [...]Downloads
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Publicado
2012-06-18
Edição
Seção
Artigos
Como Citar
Moreira, M. C., Quaio, C. R. D. C., Gomy, I., Bertola, D. R., & Kim, C. A. (2012). Manchas hipomelanocíticas associadas à epilepsia: alerta ao diagnóstico de esclerose tuberosa. Revista De Medicina, 91(2), 117-119. https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v91i2p117-119