O estudo do genoma humano contribuindo para a compreensão, o diagnóstico e a prevenção de doenças genéticas: o exemplo das doenças neuromusculares

Resumo

O anúncio da finalização do Genoma Humano passará a trazer muitas respostas relacionadas ao aspecto molecular de diversas patologias mas também trará muitas perguntas como: Qual o benefício para a Medicina ao se estudar os genes? Quais os aspectos éticos envolvidos? Quais as perspectivas reais diante dessa decoberta? Estudar doenças genéticas auxilia o estudo dos genes até mesmo em seu aspecto ético, mesmo tendo em vista que o Genoma Humano pouco tenha trazido de novidades para as principais doenças genéticas, já que seus genes já eram conhecidos. Aqui será mostrado o exemplo das Doenças Neuromusculares, mais exatamente as Distrofias Musculares, desde seus aspectos genéticos e moleculares até suas diferentes apresentações, seu diagnóstico, os fatores de risco e as questões envolvidas no aconselhamento genético.