Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares - Passos-Bueno, Maria Rita; Splendore, Alessandra (Revista de Medicina, 2001)
A síndrome de Treacher Collins (STC) é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante que afeta cerca de 1 em 50.000 recém-nascidos, sendo que aproximadamente 60% dos casos são resultantes de mutações novas. A grande variabilidade observada no quadro clínico pode dificultar o diagnóstico, principalmente nos casos mais leves. Desde a identificação do gene responsável pela síndrome em 1996, já foram identificados diversos defeitos moleculares que causam a STC, a maioria dosquais são específicos para cada família, o que torna o exame de detecção de mutações bastante trabalhoso. Contudo, nos casos em que há dúvida de diagnóstico, a realização dos testes moleculares é extremamente importante. Apesar dos avanços na caracterização molecular desta doença, ainda não é possível explicar a grande variabilidade clínica observada entre os pacientes, inclusive dentro de uma mesma família. A identificação de fatores que contribuem para determinar a gravidade do quadro clínico será possivelmente omaior desafio no estudo molecular da STC, e certamente trará facilitará o aconselhamento genético para as famílias de afetados.