Atualização em genética da surdez não-sindrômica - Braga, Maria Cristina C.; Abreu-Silva, Ronaldo Serafim; Lezirovitz, Karina; Mingroni-Netto, Regina C. (Revista de Medicina, 2001)
A surdez não-sindrômica é uma condição altamente heterogênea, com inúmeros genes de locos diferentes interferindo no desenvolvimento e na fisiologia da audição. Apresentamos uma revisão sobre a genética e biologia molecular do defeito. Estão envolvidos na surdez hereditária não-sindrômica cerca de 30genes autossômicos recessivos e 40 dominantes, 8 genes ligados ao cromossomo X e 5 mutações no DNA mitocondrial. 80% dos casos hereditários de surdez são determinados por mecanismo autossômico recessivo, com predomínio de uma única mutação, 35delG, no gene da Conexina 26, a qual é tida como a principal responsável pela deficiência auditiva neurossensorial congênita. Nos últimos anos, têm sido detectados vários casos de deficiência auditiva associada a mutações do DNA mitocondrial; a principal delas é a mutação A1555G, muitas vezes associada a casos de deficiência auditiva secundária ao uso de antibióticos aminoglicosídeos. Os avanços recentes na biologia molecular da surdez indicam ser justificável a triagem de mutações frequentes na surdez.