Doença renal policistica autossômica dominante: uma atualização sobre aspectos moleculares e epidemiológicos.

Resumo

Doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a causa hereditária mais comum da doença renal crônica estágio 5 e representa de 3% a 10,3% entre os doentes em diálise no Brasil. A DRPAD é causada por mutações em um de dois genes, PKD1 ou PKD2, que codificam, consequentemente, as policistinas 1 e 2 envolvidas na formação dos cistos. A doença é caracterizada pelo progressivo crescimento e desenvolvimento de múltiplos cistos renais bilaterais que levam à perda da função dos rins. A DRPAD apresenta diversas manifestações clínicas renais e extrarrenais, além de comorbidades. Algumas estratégias diagnósticas são consideradas de primeira escolha para a investigação clínica e molecular da DRPAD. O conhecimento de aspectos moleculares em associação com as manifestações clínicas apresentadas pela epidemiologia da doença proporciona melhor compreensão dos mecanismos de cistogênese e maior acurácia diagnóstica