Displasia cleidocraniana: descrição com ênfase nos aspectos radiográficos de três casos em uma família

Autores

  • Rodolfo Mendes Queiroz CENTROMED - Diagnóstico por imagem. Departamento de Radiodiagnóstico Santa Casa de Misericordia de Avaré. Departamento de Radiologia e Diagnóstico por imagem.
  • José Eduardo Martins Coelho Hospital São Jorge. Departamento de Radiologia e Diagnóstico por imagem. Barretos/SP
  • Leandro Fuso Ruiz Ultra-X Diagnóstico por Imagem. Departamento de Radiodiagnóstico. São José do Rio Preto/SP
  • Rodrigo Castro Cervato Imagem Center - Diagnóstico por Imagem. Departamento Radiodiagnóstico. São José do Rio Preto/SP
  • Mariana do Val Cervelatti Imagem Center - Diagnóstico por Imagem. Departamento Radiodiagnóstico. São José do Rio Preto/SP
  • Michela Prestes Gomes Faculdade EDUVALE
  • Marcos Pontes Muniz Imagem Center - Diagnóstico por Imagem. Departamento Radiodiagnóstico. São José do Rio Preto/SP

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v50i6p371-376

Palavras-chave:

Displasia Cleidocraniana. Wormianos. Hiperdontia. Síndrome.

Resumo

Descrevemos três casos de displasia cleidoclavicular em uma família, uma síndrome genética rara, apresentando comportamento autossômico dominante, porém com 20-40% dos casos esporádicos, com incidência estimada em 1-9/1.000.000. O estudo se baseia em uma família constituída pelo o casal progenitor, duas filhas e um filho. Dentre esse grupo, a mãe e as duas filhas apresentavam baixa estatura, com região frontotemporal craniana abaulada, sutura sagital proeminente principalmente no aspecto anterior, braquicefalia, discreta exoftalmia, pescoço largo e redução do diâmetro laterolateral da porção superior do tórax. Nas radiografias do crânio e tórax, foram observados em todas as três principalmente a presença de ossos wormianos na calota craniana, dentes supranumerários, anomalias de erupção dentária e clavículas ausentes ou rudimentares. Diante dos achados, o diagnóstico de displasia cleidocraniana foi estabelecido.

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Biografia do Autor

  • Michela Prestes Gomes, Faculdade EDUVALE
    Faculdade EDUVALE. Docente do Curso de Bacharelado em Enfermagem. Avaré/SP.

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Publicado

2018-05-21

Edição

Seção

Relato de Caso

Como Citar

1.
Queiroz RM, Coelho JEM, Ruiz LF, Cervato RC, Cervelatti M do V, Gomes MP, et al. Displasia cleidocraniana: descrição com ênfase nos aspectos radiográficos de três casos em uma família. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 21º de maio de 2018 [citado 10º de dezembro de 2024];50(6):371-6. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/146414