Uso de canabidiol como terapia adjuvante em paciente com síndrome de Zellweger: relato de caso

Autores

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v53i3p321-326

Palavras-chave:

Síndrome de Zellweger, Peroxinas, Epilepsia, Canabidiol

Resumo

Também denominada síndrome cerebrohepatorenal, a síndrome de Zellweger é uma doença autossômica recessiva rara, pertencente ao espectro de erros inatos do metabolismo que afetam os peroxissomos. São causados ​​principalmente por mutações em qualquer um dos 14 genes PEX diferentes que codificam para proteínas envolvidas na montagem do peroxissoma, sendo a mais comum do PEX1. O quadro clínico geralmente é observado no período neonatal e primeira infância, incluindo alterações faciais, hipotonia profunda e ausência de reflexos neonatais, além de disfagia, disfunção hepática e convulsões. O diagnóstico é feito a partir da clínica e testes bioquímicos e confirmados pela visualização da mutação em um dos 14 genes PEX. Como não há tratamento específico, é feito tratamento sintomático. Nosso paciente masculino de 1 ano e 9 meses apresentou a hipotonia congênita como sintoma marcante, além de crises convulsivas recorrentes logo após o nascimento. Evoluiu com necessidade de gastrostomia e estagnação de marcos neuromotores. O diagnóstico foi confirmado aos seis meses, através da dosagem de ácidos graxos de cadeia longa. Crises convulsivas evoluíram de maneira refratária a diversos anticonvulsivantes e com elevada frequência diária, por isso iniciamos canabidiol (CBD-RSHO GOLD) por via enteral que reduziu significantemente as crises. Não há tratamento definitivo para esta enfermidade, sendo importante tratamento sintomático das crises convulsivas e terapias de reabilitação, nesse caso, o uso de (CBD- RSHO GOLD) provocou uma redução de 92% na frequência de crises diárias do paciente. No entanto, não é possível concluir, ainda, melhoras em outros sinais e sintomas.

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Publicado

2020-10-14

Como Citar

1.
Oliveira S, Machado E, Fóla F, Carneiro ZA, Lourenço CM. Uso de canabidiol como terapia adjuvante em paciente com síndrome de Zellweger: relato de caso. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 14 de outubro de 2020 [citado 2 de dezembro de 2021];53(3):321-6. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/163368

Edição

Seção

Relato de Caso
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