Porfiria hepática aguda: quando realizar o transplante hepático?

Autores

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.rmrp.2021.178352

Palavras-chave:

Porfiria intermitente aguda, Porfiria, Transplante hepático, Porfobilinogênio deaminase

Resumo

As porfirias hepáticas agudas (PHA) compreendem um grupo de porfirias que apresentam erros inatos na biossíntese do grupo heme, sendo a mais severa e o tipo mais comum da PHA, a porfiria aguda intermitente (PAI). A PAI é uma doença autossômica dominante causada pelo acúmulo dos produtos porfobilinogênio deaminase (PBG) e ácido delta-aminolevulínico (ALA). Os principais sintomas são dor abdominal intensa, distúrbios neuromusculares e psiquiátricos, náuseas, vômitos, encefalopatia, taquicardia, febre, tremores e hipertensão, os quais normalmente são manifestados  durante as crises agudas. O tratamento é baseado no manejo clínico de todos pacientes durante a crise. Para os casos em que a qualidade de vida do paciente é afetada negativamente, a terapêutica de transplante hepático poderá ser indicada. O objetivo do relato de caso é introduzir o tratamento de uma paciente com recorrentes crises agudas de porfiria e danos em sua qualidade de vida. Uma vez que a paciente não apresentou melhora após tratamento com hematina, foi submetida ao transplante hepático visando a cura da doença. Após o transplante, a paciente ainda apresentou alguns sintomas clínicos, necessitando reformular uma segunda hipótese para explicar a persistência de tais sintomas apesar da normalização dos níveis de ALA e PBG.

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Biografia do Autor

Amanda Macedo Sanches Mateus, Faculdade de Medicina. Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto, (SP), Brasil

 

 

 

Bruna Forte Giacheto, Faculdade de Medicina. Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto, (SP), Brasil

     

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Publicado

2021-12-20

Como Citar

1.
Cico MEC de, Mateus AMS, Giacheto BF, Carneiro Z, Lourenço CM. Porfiria hepática aguda: quando realizar o transplante hepático?. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 20 de dezembro de 2021 [citado 1 de julho de 2022];54(3):e-178352. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/178352

Edição

Seção

Relato de Caso
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