Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas

Autores

  • Greice A. Molfetta Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
  • Têmis Maria Félix Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
  • João M. Pina Neto Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v30i4p514-521

Palavras-chave:

Autismo Infantil. Retardo Mental. Obesidade. Síndrome do X-Frágil. Síndrome de Angelman.

Resumo

O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doenças orgânicas, principalmente de etiologia genética, que pudessem estar relacionadas com o quadro de autismo apresentado por dezessete meninos que freqüentavam a

AMA de Ribeirão Preto. Concluímos que quatorze indivíduos não possuíam alterações orgânicas que pudessem estar relacionadas com o quadro clínico por eles apresentado; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com macrocefalia; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com uma nova síndrome de deficiência mental, ligada ao X, associada à macrossomia, macrocefalia e obesidade, e um indivíduo  presentou a Síndrome de Angelman (SA). O estudo citogenético mostrou-se normal para todos os indivíduos estudados, assim como a pesquisa de fragilidade Xq27.3, excluindo a todos da possibilidade de apresentarem a Síndrome do X-frágil. O estudo molecular, específico para a detecção da SA, revelou a presença, no paciente, de herança biparental para os marcadores utilizados; como a clínica desse paciente é extremamente sugestiva, concluímos estar frente a um caso de SA com herança biparental.

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Biografia do Autor

Greice A. Molfetta, Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

Aluna do Curso de Pós-Graduação do Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

Têmis Maria Félix, Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

Médica Assistente da Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

João M. Pina Neto, Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

Docente do Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

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Publicado

1997-12-30

Como Citar

1.
Molfetta GA, Félix TM, Neto JMP. Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 30 de dezembro de 1997 [citado 2 de agosto de 2021];30(4):514-21. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/6804

Edição

Seção

Artigo Original
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