Avaliação das anomalias clínico-funcionais na doença de Pompe: Relato de Caso

Autores

  • Paulo R.V. Quemelo Universidade de Franca
  • Charles M. Lourenço Universidade de São Paulo
  • Ana P.O. Borges Universidade de Franca
  • Marisa A. Brunherotti Universidade de Franca
  • Luiz C. Peres

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v46i3p313-317

Palavras-chave:

Anormalidades Musculoesqueléticas, Doença de Depósito de Glicogênio, Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II, Biomecânica, Escoliose.

Resumo

Paciente do sexo feminino com 15 anos, apresentou-se na Clínica de Fisioterapia, devido à presença de escoliose progressiva com ângulo de Coob de 50º pelo Raio-X. Apresentou queixa de dor na coluna e na cabeça, fraqueza de cintura escapular e pélvica. Na avaliação fisioterapêutica observou-se um quadro semelhante ao atrado do desenvolvimento motor e desnutrição, com fraqueza muscular generalizada (grau=4) observada pelo teste de Kendall. Na função pulmonar a capacidade vital apresentou com 40,5%. Estudos enzimáticos com dosagem da alga-glicosidade ácida em papel-filtro e leucócitos evidenciaram baixa atividade enzimática, sugestivo de forma tardia da doença de Pompe. No estudo molecular, comprovou-se que a paciente possuía mutação associada à forma tardia da doença: estudos enzimáticos da alfa-glicosidade ácida em fibroblastos cultivados a partir de biópsia de pele evidenciaram redução da atividade enzimática da alga-glicosidase ácida, confirmando estudos enzimáticos prévios. Perante os resultados, a doença de Pompe apresentou alterações clínicas e funcionais importantes como alteração do metabolismo, diminuição de força e do potencial de ação da musculatura, alterações biomecânicas na coluna e na capacidade respiratória. Adicionalmente, o caso ilustra a importânica da avaliação fisioteraupêtica adequada, pois ele pode ser o ponto de partida da investigação de doenças graves como o presente caso.

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Biografia do Autor

Luiz C. Peres

MD, MSc, PhD. Consultant Pediatric Pathologist, Sheffield
Children’s NHS Foundation Trust, Honorary Senior Clinical
Lecturer University of Sheffield, Sheffield, UK

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Publicado

2013-09-30

Como Citar

1.
Quemelo PR, Lourenço CM, Borges AP, Brunherotti MA, Peres LC. Avaliação das anomalias clínico-funcionais na doença de Pompe: Relato de Caso. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 30 de setembro de 2013 [citado 21 de maio de 2022];46(3):313-7. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/69161

Edição

Seção

Relato de Caso
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