Esclerose tuberosa associada à doença renal policística autossômica dominante: Relato de caso clínico sobre a síndrome do gene contíguo TSC2/PKD1 - Queiroz, Rodolfo M.; Gomes, Michela P.; Valentin, Marcus V. N.; Miyake, Cecília H.; Abud, Lucas G.; Silva, Marcio de Castro e (Medicina (Ribeirão Preto), 2016)
Relatamos o caso de mulher jovem portadora de doença renal crônica, com antecedentes de crises convulsivas, episódios de pneumotórax espontâneos e nefrectomia à esquerda. O estudo retrospectivo dos seus exames de imagem evidenciaram cistos hepáticos, renais e pulmonares; além de túberes corticais e nódulos subependimários no encéfalo. A avaliação anatomopatológica do rim removido cirurgicamente caracterizou doença policística renal do adulto. A revisão clínica em conjunto com esses exames revelou o diagnóstico de esclerose tuberosa e doença renal policística autossômica dominante, sugerindo síndrome do gene contíguo TSC2/PKD1