Tuberous sclerosis associated with autosomal dominant polycystic kidney disease: Case report about of the TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome

Authors

  • Rodolfo M. Queiroz Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem
  • Michela P. Gomes Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Departamento de Medicina Social. Programa de pós-graduação Saúde na Comunidade
  • Marcus V. N. Valentin Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem
  • Cecília H. Miyake Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Departamento Clínica Médica. Setor de Radiologia e Diagnóstico por Imagem
  • Lucas G. Abud Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Departamento Clínica Médica. Setor de Radiologia e Diagnóstico por Imagem
  • Marcio de Castro e Silva Hospital São Francisco. Departamento Radiologia e Diagnóstico por Imagem

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v49i6p583-586

Keywords:

Tuberous Sclerosis. Chronic Kidney Disease. Polycystic Kidney, Autosomal Dominant

Abstract

We present a case of a young woman with chronic kidney disease, with a history of seizures, episodes of spontaneous pneumothorax and left nephrectomy. The retrospective study of the image exams showed liver, kidney and lung cysts; in addition to cortical tubers and subependymal nodules in the brain. The pathologic evaluation of kidney surgically removed characterised adult renal polycystic disease. The clinical review also with these tests revealed the diagnosis of tuberous sclerosis, and autosomal dominant polycystic kidney disease, suggesting contiguous gene syndrome TSC2/PKD1

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Published

2016-12-08

Issue

Vol. 49 No. 6 (2016)

Section

Relato de Caso

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How to Cite

1.
Queiroz RM, Gomes MP, Valentin MVN, Miyake CH, Abud LG, Silva M de C e. Tuberous sclerosis associated with autosomal dominant polycystic kidney disease: Case report about of the TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 2016 Dec. 8 [cited 2024 May 24];49(6):583-6. Available from: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/127452