Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas

Autores

  • Greice A. Molfetta Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
  • Têmis Maria Félix Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
  • João M. Pina Neto Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v30i4p514-521

Palavras-chave:

Autismo Infantil. Retardo Mental. Obesidade. Síndrome do X-Frágil. Síndrome de Angelman.

Resumo

O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doenças orgânicas, principalmente de etiologia genética, que pudessem estar relacionadas com o quadro de autismo apresentado por dezessete meninos que freqüentavam a

AMA de Ribeirão Preto. Concluímos que quatorze indivíduos não possuíam alterações orgânicas que pudessem estar relacionadas com o quadro clínico por eles apresentado; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com macrocefalia; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com uma nova síndrome de deficiência mental, ligada ao X, associada à macrossomia, macrocefalia e obesidade, e um indivíduo  presentou a Síndrome de Angelman (SA). O estudo citogenético mostrou-se normal para todos os indivíduos estudados, assim como a pesquisa de fragilidade Xq27.3, excluindo a todos da possibilidade de apresentarem a Síndrome do X-frágil. O estudo molecular, específico para a detecção da SA, revelou a presença, no paciente, de herança biparental para os marcadores utilizados; como a clínica desse paciente é extremamente sugestiva, concluímos estar frente a um caso de SA com herança biparental.

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Biografia do Autor

  • Greice A. Molfetta, Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
    Aluna do Curso de Pós-Graduação do Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
  • Têmis Maria Félix, Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

    Médica Assistente da Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

  • João M. Pina Neto, Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
    Docente do Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

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Publicado

1997-12-30

Edição

Seção

Artigo Original

Como Citar

1.
Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 30º de dezembro de 1997 [citado 28º de março de 2024];30(4):514-21. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/6804