Hipoventilação relacionada ao sono de origem central secundária à deficiência de biotinidase: relato de caso

Resumo

A hipoventilação relacionada ao sono de origem central resulta em hipercapnia relacionada ao sono na vigência de condições normais do sistema respiratório e excluindo-se outros fatores. Os pacientes portadores dessa patologia podem se apresentar assintomáticos ou com queixas de cefaleia matinal, déficit cognitivo e fadiga, além de eventos como a observação de respiração superficial. No presente relato, descreve-se o caso de uma paciente de 3 anos, com exame físico geral e neurológico normais, desenvolvimento neuropsicomotor adequado, apresentando irregularidades respiratórias e bradicardia durante o sono. Encaminhada para investigação de distúrbios respiratórios do sono, sendo diagnosticada com hipoventilação relacionada ao sono. Através do estudo genético, evidenciou-se a deficiência de biotinidade como a possível ãcausa da sintomatologia, comprovada por dosagens enzimáticas e teste genético molecular. O tratamento medicamentoso foi iniciado precocemente, determinando resolução dos sintomas descritos. A importância do presente relato se encontra na apresentação da deficiência da biotinidase com quadro cardiorrespiratório isolado em criança neurologicamente normal, ademais trata-se de um caso em que a etiologia de Breath-Holding Speels foi a deficiência dessa enzima. Correspondência sugerida pela resolução da hipoventilação central após a introdução da biotina. Além disso, nesse caso, os sintomas ALTE, que aterrorizam o observador e até o profissional, foram solucionados com tratamento simples, a ingesta oral de biotina. Esse relato de caso corrobora com a expansão das possibilidades de manifestações fenotípicas das formas tardias de deficiência de biotinidase, como o fenótipo da SHC.