Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira.

Autores

  • LA Marano Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo - FMRP-USP.
  • AL Simões Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo - FMRP-USP.
  • EA Donadi Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo - FMRP-USP.
  • CT Mendes-Junior Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo - FFCLRP-USP.

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61

Palavras-chave:

MC1R, Polimorfi smos, Pigmentação, Pele, Olhos, Cabelo, População brasileira.

Resumo

Dentre os genes conhecidos por infl uenciarem a variação normal de pigmentação de olhos, pele e cabelos em humanos, o gene MC1R (receptor de melanocortina 1) é o mais bem caracterizado até o momento. A atuação do MC1R ocorre pela produção de uma proteína transmembrana nos melanócitos, responsável pela regulação da produção de melanina nos mesmos. Sabe-se que a atuação do MC1R determina a proporção entre eumelanina (coloração castanha/preta) e feomelanina (amarela/vermelha) presente nos melanócitos. O presente trabalho tem como objetivo analisar os SNPs conhecidos do gene MC1R com o propósito de se avaliar a infl uência da diversidade deste gene em características como a presença de sardas e variação da pigmentação dos olhos, pele e cabelos em humanos. Foram analisados 29 SNPs conhecidos da região codifi cadora do gene MC1R em 296 indivíduos da região de Ribeirão Preto, SP. A extração do DNA foi feita pela técnica de salting-out. A região codifi cadora do gene MC1R (951pb) foi amplifi cada em uma única reação de PCR, a qual foi sequenciada em um analisador genético ABI-PRISM 310 por eletroforese capilar, utilizando-se os mesmos primers empregados para a amplifi cação. Dos 29 SNPs avaliados, 22 deles mostraram variação nas amostras estudadas, sendo que metade deles demonstrou estar associados a características de pigmentação. Observou-se um conjunto de SNPs associados claramente à fenótipos relacionados à feomelanina (+1645 A, +1831 T,+1858 T e +2260 C), enquanto outros se relacionam à ocorrência de eumelanina (+1558 G, +2322 G, +2346 A). O presente trabalho apresenta associações signifi cativas entre SNPs individuais e pigmentação de olhos, cabelos e pele, sendo que nosso dados confi rmam que tal gene também desempenha papel relevante na variação de pigmentação na população Brasileira.

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Biografia do Autor

LA Marano, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo - FMRP-USP.

Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil.

AL Simões, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo - FMRP-USP.

Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil.

EA Donadi, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo - FMRP-USP.

Divisão de Imunologia Clínica, Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil.

CT Mendes-Junior, Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo - FFCLRP-USP.

Departamento de Química, Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil

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Publicado

2013-12-26

Como Citar

Marano, L., Simões, A., Donadi, E., & Mendes-Junior, C. (2013). Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira. Saúde, Ética & Justiça (e-ISSN 2317-2770), 18(spe), 55-61. https://doi.org/10.11606/issn.2317-2770.v18ispep55-61

Edição

Seção

Artigo