Influência genética sobre a doença de Alzheimer de início precoce

Autores

  • Juliana Faggion Lucatelli Feevale
  • Alessandra Chiele Barros Feevale
  • Sharbel Weidner Maluf UFRGS
  • Fabiana Michelsen de Andrade Universidade Federal do Rio Grande do Sul

DOI:

https://doi.org/10.1590/S0101-60832009000100004

Palavras-chave:

Doença de Alzheimer de início precoce, apolipoproteína E, presenilinas 1 e 2, precursor da proteína amiloide, proteína TAU

Resumo

CONTEXTO: A doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) representa 5% de todos os casos de doença de Alzheimer e está relacionada a mutações gênicas. OBJETIVO: Apresentar a influência de mutações gênicas na DAIP. MÉTODOS: Revisão da literatura, a partir de 1992, empregando o banco de dados PubMed. RESULTADOS: O alelo E*4 do gene da apolipoproteína E interfere na DAIP. No gene da proteína precursora da amiloide, foram descritas 20 mutações, que causam cerca de 10% a 15% dos casos de DAIP. Mutações no gene das presenilinas 1 e 2 causam 30% a 70% dos casos de DAIP. No gene da PSN1, há 30 mutações de troca de aminoácidos e três inserções/deleções. O gene da PSEN2 apresenta seis mutações de troca de aminácidos. No gene MAPT, apenas uma mutação se relaciona exclusivamente com a DA. CONCLUSÕES: O uso de informações genéticas para a detecção precoce de possíveis pacientes com DAIP ainda é bastante limitado. A heterogeneidade genética é ampla. Algumas mutações descritas nesta revisão foram responsáveis pela doença de Alzheimer em apenas algumas poucas famílias. A aplicação clínica desses métodos no rastreamento de indivíduos em risco para a DAIP ainda exige cautela.

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Publicado

2009-01-01

Edição

Seção

Revisões

Como Citar

Influência genética sobre a doença de Alzheimer de início precoce . (2009). Archives of Clinical Psychiatry, 36(1), 25-30. https://doi.org/10.1590/S0101-60832009000100004