Genética da amelogênese imperfeita: uma revisão da literatura
DOI:
https://doi.org/10.1590/S1678-77572005000300002Palavras-chave:
Amelogênese imperfeita, Mutações, Proteínas do esmalteResumo
A melogênese imperfeita é um grupo de doenças hereditárias que causa defeito na formação esmalte dental e mostra heterogeneidade clínica e genética. O esmalte é afetado com alta variabilidade, desde deficiência na formação do esmalte até defeitos no conteúdo mineral e protéico. A formação do esmalte requer a expressão de múltiplos genes que transcrevem proteínas e proteinases importantes para controlar o complexo processo de crescimento dos cristais e mineralização. O fenótipo da AI depende do gene envolvido, sua localização e tipo de mutação, e a conseqüente alteração na proteína. Diferentes padrões hereditários com ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo já foram descritos. Mutações nos genes correspondentes da amelogenina, enamelina, e calicreína-4 demonstraram resultar em diferentes tipos de AI. Outros genes críticos para formação do esmalte estão sendo identificados como candidatos a causar AI. O objetivo desse artigo foi investigar na literatura o papel de proteínas e proteinases importantes para formação do esmalte e mutações associadas a AI.Downloads
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Publicado
2005-09-01
Edição
Seção
Review
Licença
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Como Citar
Genética da amelogênese imperfeita: uma revisão da literatura . (2005). Journal of Applied Oral Science, 13(3), 212-217. https://doi.org/10.1590/S1678-77572005000300002