Hiperamilasemia familiar

Resumen

Paciente branco, masculino, sete anos, encaminhado com história de três episódios de dor abdominal no baixo ventre nos últimos dois anos e níveis elevados de amilase sérica. Ao exame físico encontrava-se em bom estado geral, com desenvolvimento pondo-estatural normal e sem sinais ou sintomas de quaisquer anormalidades clínicas. Os exames complementares para investigação diagnóstica revelaram-se todos normais com exceção do exame parasitológico de fezes que revelou Ascaris lumbricoides e dos níveis séricos de amilase que se encontravam persistentemente elevados. Amilasemias realizadas nos familiares, todos assintomáticos, mostraram níveis normais no pai e na avó materna e elevados na mãe, na irmã , na tia e no tio maternos. Macroamilasemia foi excluída na criança e na mãe. O encontro de níveis séricos de amilase persistentemente elevados na criança e nos familares até três gerações e a exclusão de outras doenças que cursam com aumento da amilase sérica são consistentes com o diagnóstico de Hiperamilasemia Familiar. Até o presente momento, somente um caso semelhante foi descrito na literatura. Hiperamilasemia Familiar deve ser lembrada no diagnóstico diferencial das hiperamilasemias em crianças.