Hiperamilasemia familiar
DOI:
https://doi.org/10.1590/S0041-87812002000200006Palavras-chave:
Hiperamilasemia, Amilase, Isoamilases, Macroamilase, PancreatitisResumo
Paciente branco, masculino, sete anos, encaminhado com história de três episódios de dor abdominal no baixo ventre nos últimos dois anos e níveis elevados de amilase sérica. Ao exame físico encontrava-se em bom estado geral, com desenvolvimento pondo-estatural normal e sem sinais ou sintomas de quaisquer anormalidades clínicas. Os exames complementares para investigação diagnóstica revelaram-se todos normais com exceção do exame parasitológico de fezes que revelou Ascaris lumbricoides e dos níveis séricos de amilase que se encontravam persistentemente elevados. Amilasemias realizadas nos familiares, todos assintomáticos, mostraram níveis normais no pai e na avó materna e elevados na mãe, na irmã , na tia e no tio maternos. Macroamilasemia foi excluída na criança e na mãe. O encontro de níveis séricos de amilase persistentemente elevados na criança e nos familares até três gerações e a exclusão de outras doenças que cursam com aumento da amilase sérica são consistentes com o diagnóstico de Hiperamilasemia Familiar. Até o presente momento, somente um caso semelhante foi descrito na literatura. Hiperamilasemia Familiar deve ser lembrada no diagnóstico diferencial das hiperamilasemias em crianças.Downloads
Publicado
2002-01-01
Edição
Seção
Relatos de Casos
Como Citar
Koda, Y. K. L., & Vidolin, E. (2002). Hiperamilasemia familiar . Revista Do Hospital Das Clínicas, 57(2), 77-82. https://doi.org/10.1590/S0041-87812002000200006