Deleção terminal do braço curto do cromossomo 6 (6p25.3p24.3): uma revisão de literatura e relato de caso de uma criança brasileira

Autores

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.rmrp.2022.183650

Palavras-chave:

Genética, Doenças raras, Anormalidades congênitas, Tetralogia de Fallo

Resumo

Introdução: As síndromes de deleção são eventos raros na prática clínica. A deleção cromossômica ocorre quando segmentos de informação genética são perdidos em um ou mais cromossomos. A ausência de alguns genes implica em fenótipos variados, cuja explicação detalhada ainda não está totalmente elucidada. Objetivo: Relatar o caso de uma criança com deleção de segmento terminal de 8,9 Mb do braço curto do cromossomo 6 (em 6p25.3p24.3) Métodos: Esse relato de caso foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Instituição. Para sua elaboração, foram adicionados os dados de exames fornecidos pela família do paciente desde o pré-natal até a primeira infância
e a discussão com profissionais relacionados ao caso. Descrição do Caso: B.A.G., criança de dois anos, sexo feminino, filha única de pais não consanguíneos, sem antecedentes na família de doenças similares. Nasceu por cesárea prematura (IG 35 semanas), apresentando Síndrome de Dandy-Walker, tetralogia de Fallot, perímetro cefálico no percentil 97 e fácie sindrômica, com hipertelorismo, baixa implantação das orelhas e opacidades do cristalino bilateralmente. Conclusão: As deleções no cromossomo 6 são alterações genéticas de grande raridade. Até 2004, existiam apenas 43 casos na literatura médica, excluindo a anomalia do cromossomo 6 em anal 31. No que se refere às deleções terminais do braço curto, a do caso em questão - 6p24-pter - foram associadas o atraso no desenvolvimento, malformações cerebrais, anormalidades na câmara anterior do olho, perda auditiva, anormalidades no ouvido, micrognatia e cardiopatias 25.

Downloads

Os dados de download ainda não estão disponíveis.

Biografia do Autor

  • Brendha Zancanela Santos, Universidade Federal do Pampa, Uruguaiana,(RS), Brazil

    Discente do Curso de Medicina

  • Luana Beltrame Zancanela, Universidade Vila Velha, Vila Velha, ES 29103-900, Brazil

    Discente do Curso de Medicina  

  • Carla Touren Argemi, Universidade Federal do Pampa, Uruguaiana,(RS), Brazil

    Docente do Curso de Medicina

  • Eloá Maria dos Santos Chiquetti, Universidade Federal do Pampa, Uruguaiana,(RS), Brazil

    Docente do Curso de Fisioterapia

Referências

Miller OJ, Therman E. Human Chromosomes, 4ª edição, pp 191–193. (Springer Verlag, New York 2001).

Guilherme RS. Clinical and molecular cytogenetic study of patients with autosome ring chromosome. 2010. (Mestrado em ciências) Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo.

Kosztolányi G, Optiz JM, Reynolds JF. Decreased cell viability of fibroblasts from two patients with a ring chromosome: An in vitro reflection of growth failure? American Journal of Medical Genetics (1987) Volume 28. Issue 1. Pages 181-184

Nussbaum, RL.; McInnes, RR.; Willard, HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 7th ed. Rio de Janeiro: RJ; 2008

Palmer CG, Bader P, Slovak MI., Comings DE, Pettenati MJ. Partial deletion of chromsome 6p: Delineation of the syndrome. AmJ Med Genet 1991;39:155-60.

Zurcher VL,Golden UZ,Zinn AB. Distal deletion of the short arm of chromosome AmJ Med Genet 1990;35:261-5.

Konann-Bortolotto MH, Farah LMS, Soares D, Corbani M, Muller R, Adell ACA. Terminal deletion 6p23: A case report. AmJ Med Genet 1990;37475-7.

Jalal SM, Macias VR, Roop H, Morgan F, King P. Two rare cases of 6p partial deletion. Clin Genet 1989;36:196-9.

Clement E, Traylor T, North E, et al. Prenatal diagnosis of a de novo deletion of the short arms of chromosome 6. Fourteenth Annual Meeting, Association of Cytogenetic echnologist<,Arlington, VA, 8-1 1June 1989.Washington: ACT, 1989;74.

Sachs ES, Hoogeboom AJ, Niejeijer MF, Schreuder GM. Clinical evidence for localisation of HLA proximal of chromosome 6p22. Lancet 1983;1:659.

Reid CS, Stamberg J, Phillips JA. Monosomy for distal segment 6p: Clinical description and use in localizing a region important for expression of Hageman factor. Pediatr Res (1983) 17:A217

Kelly PC, Blake W, Dais JR. Tandem Y/6 translocation with partial deletion 6(p%-pter). Clin Genet 1989;%:206

Davies AF, Mirza G, Sekhon G et al: Delineation of two distinct 6p deletion syndromes. Hum Genet 1999; 104: 64 – 72.

Kasai O. A case of partial monosomy 6p. Jpn J Hum Genet 1982; 27: 214 –215.

Guillen-Navarro: A rare de novo microdeletion of distal chromosome 6p: clinical phenotype and molecular cytogenetic characterisation. Am J Hum Genet 1997; 61: A719.

Anderlid B-M, Schoumans J, Hallqvist A et al: Cryptic subtelomeric 6p deletion in a girl with congenital malformations and severe language impairment. Eur J Hum Genet 2003; 11: 89 – 92.

Batanian JR, Grange DK, Fleming R et al: Two unbalanced translocations involving a common 6p25 region in two XY female patients. Clin Genet 2001; 59: 52 – 57.

Sivak LE, Esbenshade J, Brothman AR et al: Multiple congenital anomalies in a man with (X;6) translocation. Am J Med Genet 1994; 51: 9 – 12.

Narahara K, Seno Y, Nishibayashi Y et al. Gene dosage effects for coagulation factors XII (F12) AND XIII and subunit A (F13A) in a case with partial monosomy 6p resulting from a maternal pericentric inversion of chromosome 6. Jpn J Hum Genet 1987; 32: 305 – 310.

Davies AF, Olavesen MG, Stephens RJ et al. A detailed investigation of two cases exhibiting characteristics of the 6p deletion syndrome. Hum Genet 1996; 98: 454 – 459.

Davies AF, Mirza G, Flinter F et al. An interstitial deletion of 6p24 – p25 proximal to the FKHL7 locus and including AP-2alpha that affects anterior eye chamber development. J Med Genet 1999; 36: 708 – 710.

Moriarty AP, Kerr-Muir MG. Sclerocornea and interstitial deletion of the short arm of chromosome 6- -(46XY del [6] [p22 p24]). J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1992; 29: 177 – 179.13.

Topping A, Harris P, Moss AL. The 6p deletion syndrome: a new orofacial clefting syndrome and its implications for antenatal screening. Br J Plastic Surg 2002; 55: 68 – 72

Alashari M, Chen E. PARTIAL DELETION OF CHROMOSOME 6p: Autopsy Findings in a Premature Infant and Review of the Literature. Pediatric Pathology €9 Laboratoly Medicine, 15t941-947, 1995

Celestino-Soper PBS , Skinner C, Schroer R, et al. Deletions in chromosome 6p22.3-p24.3, including ATXN1, are associated with developmental delay and autism spectrum disorders.Mol Cytogenet. 2012; 5: 17.

Database of genomic varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources (DECIPHER) [ homepage on the internet] [cited 2017 Jul 03]. Available from: https://decipher.sanger.ac.uk/about/overview

Lin RJ, Cherry AM, Chen KC, Lyons M, Hoyme E, Hudgins L. Terminal Deletion of 6p Results in a Recognizable Phenotype. American Journal of Medical Genetics (2005) 136A:162–168

WICKSTROM, Jordan et al. Patterns of delay in early gross motor and expressive language milestone attainment in probands with genetic conditions versus idiopathic ASD from SFARI registries. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2021.

SIRKEK, Bunty; SOOD, Gitanjli. Hypertelorism. StatPearls [Internet], 2021.

Ouchi K, Kasai R. A case of partial monosomy 6p. Jpn J Hum Genet (1982) 27214

Mirza G, Williams RR, Mohammed S, Clark R, Newbury-Ecob R, Baldinger S. Refined genotype–phenotype correlations in cases of chromosome 6p deletion syndromes. European Journal of Human Genetics (2004) 12, 718–728

Nishimura DY, Swiderski RE, Alward WL et al: The forkhead transcription factor gene FKHL7 is responsible for glaucoma phenotypes which map to 6p25. Nat Genet 1998; 19: 140 – 147.

Mirzayans F, Gould DB, Heon E et al: Axenfeld-Rieger syndrome resulting from mutation of the FKHL7 gene on chromosome 6p25. Eur J Hum Genet 2000; 8: 71 – 74.18.

DeScipio C, Schneider L, Young TL, Wasserman N, Yaeger D, Lu F, et al. Subtelomeric Deletions of Chromosome 6p: Molecular and Cytogenetic Characterization of Three New Cases With Phenotypic Overlap With Ritscher– Schinzel (3C) Syndrome. American Journal of Medical Genetics 2005; 134A:3–11

Brazil - Ministério da Saúde [homepage on the internet] Aconselhamento Genético (AG) [ cited 2017 Jul 03]. Available from: https://www.saude.gov.br/artigos/831-doencas-raras/40916-aconselhamento-genetico-ag

Downloads

Publicado

2022-07-04

Edição

Seção

Artigo de Revisão

Como Citar

1.
Santos BZ, Zancanela LB, Argemi CT, Chiquetti EM dos S. Deleção terminal do braço curto do cromossomo 6 (6p25.3p24.3): uma revisão de literatura e relato de caso de uma criança brasileira. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 4º de julho de 2022 [citado 26º de maio de 2024];55(2):e-183650. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/183650