Erros inatos do metabolismo no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto. Um legado de múltiplas especialidades

Autores

  • Carolina A. R. Funayama Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v43i4p427-431

Palavras-chave:

Erros Inatos do Metabolismo. Hospitais/história.

Resumo

Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas decorrentes, em sua maioria, de deficiências enzimáticas que levam a graves distúrbios metabólicos, e que vem sendo cada vez mais diagnosticados. No presente texto relata-se um histórico sobre a evolução da abordagem diagnóstica e tratamento de EIM no HCFMRP-USP. Na FMRP-USP os EIM vêm sendo objeto de estudo em pós-graduação desde a década de 1980, dado o grande apelo clínico nas áreas de Genética Clínica, Pediatria e Neurologia Infantil, até então com auxílio do Laboratório de Patologia, além de convênio com a APAE de São Paulo para o diagnóstico de fenilcetonúria. Já iniciados os Programas de Pós-Graduação da FMRP-USP, a primeira tese a respeito foi realizada em 1980, sobre cistinúria, na Área de Genética; deficiência de glicose-6-fostato desidrogenase (G6PD) foi objetivo da segunda, em 1987, na de Pediatria. Desde essa época, garantem a rotina de investigação a realização da cromatografia de aminoácidos pelo Centro de Química de Proteínas da FMRP-USP, o convênio com o Serviço de Genética do HC de Porto Alegre-RS e a triagem urinária no Laboratório de Nutrologia, este, resultado de Mestrado em Neurologia em 1990. Nas duas últimas décadas vieram os ambulatórios especializados, o Programa de Triagem Neonatal, o tratamento por Reposição Enzimática e o apoio do Centro de Transplante de Células Tronco. Cabe ressaltar que até 2009, apenas mais uma tese foi apresentada. A perpectiva para o desenvolvimento dessa área é a consolidação de uma linha de pesquisa voltada exclusivamente para os EIM na FMRP-USP.

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Biografia do Autor

Carolina A. R. Funayama, Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Livre-docente do Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

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Publicado

2010-12-30

Como Citar

1.
Funayama CAR. Erros inatos do metabolismo no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto. Um legado de múltiplas especialidades. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 30 de dezembro de 2010 [citado 5 de julho de 2022];43(4):427-31. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/192

Edição

Seção

Artigo Original
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