Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008

Autores

  • André Luiz C. Righetto
  • Marlene Fátima Turcato
  • José Nilson N. Anselmo
  • Maria Celeste D. Jotha
  • Cristiane D. Santos
  • Daniel F. Garcia Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo
  • Emanuele A. B. Silveira
  • Charles M. Lourenço
  • Regina Sawamura
  • José S. Camelo Junior Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo
  • Maria Inez M. Fernandes Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo
  • Cláudia F. R. Sobreira Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo
  • Lea Maria Z. Maciel Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo
  • Carolina A.R. Funayama Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo
  • João M. Pina Neto Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v43i4p419-426

Palavras-chave:

Erros Inatos do Metabolismo. Atenção Terciária à Saúde. Diagnóstico. Serviços de Diagnóstico. Tratamento.

Resumo

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) vêm sendo cada vez mais identificados nos últimos anos. A preocupação com o diagnóstico precoce decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doenças neuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades de um dia a 22 anos (mediana de um ano); 50 casos foram defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, 65 no metabolismo intermediário, e 50 na produção ou utilização de energia. O tratamento foi instituído para 12 dos 50 pacientes do grupo I sendo reposição enzimática em 11 e transplante de medula óssea em um; todos do grupo II e III receberam orientação  nutricional; 60 do grupo II receberam fórmula dietética industrializada; dos 50 do grupo III, 43 com mitocondriopatias receberam L-carnitina e coenzimas e aqueles com glicogenose, orientação sobre aporte de carbohidratos. A formação de novos recursos humanos, integração com a Rede EIM Brasil e linhas de pesquisa na área são prioridades para melhorar a acuidade na detecção e tratamento de erros inatos do metabolismo.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

André Luiz C. Righetto

 

Médico Residente em Neurologia Pediátrica

Marlene Fátima Turcato

 

Médica Assistente em Neurologia Pediátrica

 

José Nilson N. Anselmo

 

Médico Residente em Neurologia Pediátrica

Maria Celeste D. Jotha

Médica Residente em Neurologia Pediátrica

Cristiane D. Santos

Médica Residente em Neurologia Pediátrica

Daniel F. Garcia, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Médico Residente em Genética Médica do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Departamento de Genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Emanuele A. B. Silveira

 

Médica Assistente em Gastropediatria

Charles M. Lourenço

 

Médico Pós-graduando 

 

Regina Sawamura

 

Docente em Pediatria pela Fundação de Amparo ao Ensino, Pesquisa e Assistência do Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

José S. Camelo Junior, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

 

Docente Departamento de Puericultura e Pediatria da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Maria Inez M. Fernandes, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Docente Departamento de Puericultura e Pediatria da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Cláudia F. R. Sobreira, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

 

Docente. Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Lea Maria Z. Maciel, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

 

Docente do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Carolina A.R. Funayama, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Docente. Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

João M. Pina Neto, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Docente. Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo

Downloads

Publicado

2010-12-30

Como Citar

1.
Righetto ALC, Turcato MF, Anselmo JNN, Jotha MCD, Santos CD, Garcia DF, Silveira EAB, Lourenço CM, Sawamura R, Camelo Junior JS, Fernandes MIM, Sobreira CFR, Maciel LMZ, Funayama CA, Pina Neto JM. Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 30 de dezembro de 2010 [citado 5 de julho de 2022];43(4):419-26. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/194

Edição

Seção

Artigo Original
Bookmark and Share

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)