Xantomatosis cerebrotendínea: una enfermedad rara y multisistémica aún poco conocida. ¿Cuándo debemos sospechar?

Resumen

Xantomatosis cerebrotendínea (XCT) es una enfermedad congénita autosómica recesiva rara multisistémica del metabolismo del ácido biliar que conduce a la acumulación de intermedios de colesterol en diversos tejidos. La principal manifestación de la enfermedad es el acometimiento neurológico progresivo e irreversible, que comienza en la infancia y evoluciona con disfunción neurológica grave en la fase adulta. Los síntomas no neurológicos característicos como xantomas tendíneos, cataratas de inicio infantil y diarrea crónica infantil también pueden estar presentes. En Brasil, no existe terapia medicamentosa para la enfermedad. El principal enfoque terapéutico para retrasar la progresión del marco es el acompañamiento multidisciplinario con el objetivo de mejorar la calidad de vida. A pesar de que los síntomas comienzan en la infancia, la mayoría de los pacientes tardan 16 años en recibir el diagnóstico, fase en la que el daño neurológico ya es extenso y los enfoques terapéuticos ya no son eficaces. En este estudio es relatado el caso de paciente de 47 años con XCT que inició los síntomas en la infancia, con empeoramiento neurológico a los 38 años y diagnóstico a los 44 años, fase en la cual la neurodegeneración ya era grave e irreversible. Las pruebas de laboratorio e imágenes de resonancia magnética indicaron cambios características de la enfermedad. Se resalta la importancia de tener la XTC como diagnóstico diferencial en presencia de un cuadro neurológico progresivo, amplio y variado, asociado con xantomas tendíneos y otros signos y síntomas específicos. Por tratarse de enfermedad crónica y degenerativa, el diagnóstico precoz es esencial para que se puedan instituir medidas que mejoren la calidad de vida.