Decisiones médicas en enfermedades raras: de su definición estadística a su comprensión social

Résumé

Este ensayo teórico pretende analizar las decisiones médicas en el caso de las enfermedades raras. Una decisión médica es un proceso que orienta la producción de un diagnóstico o un tratamiento de salud, utilizando la información y evidencia disponible, en el cual muchas veces se incorporan las preferencias de los pacientes. En el caso de las enfermedades comunes o frecuentes, existe información clara y disponible sobre las distintas alternativas frente a un problema de salud. En el caso de las enfermedades raras, que están estadísticamente definidas como aquellas patologías que tienen prevalencia inferior a 1:2000, no suelen existir tales alternativas. Por la cronicidad y gravedad que este tipo de patologías suelen revestir, la ausencia de posibilidades se convierte en un problema que tiene dimensiones sanitarias y sociales. En este sentido, este artículo propone una transición de una definición estadística de las enfermedades a una definición social, que permita a futuras investigaciones conocer y profundizar en los procesos y efectos sanitarios, psicológicos y sociales sobre las enfermedades raras y su padecimiento.