Revisitando a Síndrome de Down e sua história
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.2178-6224v18i2p177-194Palavras-chave:
História da genética, Trissomia do Cromossomo 21, Alterações cromossômicas, Citogenética humanaResumo
O objetivo deste trabalho é apresentar um panorama do percurso que levou ao esclarecimento da Síndrome de Down, principalmente a partir da segunda metade do século XX, no que diz respeito à sua caracterização e etiologia enquanto uma condição genética. Para isso, nos baseamos em fontes primárias e em fontes secundárias, levando também em conta os aspectos sociais envolvidos. Esta pesquisa mostra como o conhecimento sobre a Síndrome de Down foi sendo construído e seu impacto no tratamento pela sociedade, levando-a reconhecer os indivíduos com a síndrome a partir de uma condição genética e não como doentes. Esperamos que este estudo possa contribuir para a compreensão das ideias atuais sobre o assunto.
Referências
ALLEN, Gordon. Aetiology of Down’s syndrome inferred by Waardenburg in 1932. Nature, 250: 436-437, 1974. Disponível em: https://doi.org/10.1038/250436a0.
BENDA, Carl E. Studies in mongolism: III the pituitary body. Archives of Neurology & Psychiatry, 42 (1): 1-20, 1939.
BENDA, Carl E. Mongolism and cretinism. A study of the clinical manifestations and the general pathology of pituitary and thyroid deficiency. Archives of Disease in Childhood, 22 (112): 249-251, 1947.
BLEYER, Adrien. Indications that mongoloid imbecility is a gametic mutation of degressive type. American Journal of Diseases of Children, 47 (2): 342-348, 1934.
BOSCHINI FILHO, Júlio; NOVO, Neil F.; VIEIRA, Marta W.; BOSCHINI, Flávia G.; MALAVAZI, Tatiana. Influência da idade dos pais em recém-nascidos portadores da síndrome de Down. Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 6 (2): 25-29, 2004. Disponível em: https://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/310/pdf.
CLARKE, Constance. M.; EDWARDS, John H.; SMALLPEICE, Victoria. 21-trisomy/normal mosaicism in an intelligent child with some mongoloid characters. The Lancet, 13 (1): 1028-1030, 1961. Disponível em: https://doi.org/10.1016/s0140-6736(61)91833-5.
DARLINGTON, Cyril D. Misdivision and the genetics of the cen-tromere. Journal of Genetics, 37: 341-364, 1939. Disponível em: https://doi.org/10.1007/BF02982733.
DARLINGTON, Cyril D. The origin of iso-chromosomes. Journal of Genetics, 39: 351-361, 1940. Disponível em: https://doi.org/10.1007/BF02982848.
DOWN, J. Langdon H. Observations of an ethnic classification of idiots. 1 London Hospital Reports, 3 (1866): 259-262, 1866. Disponível em: https://www.romolocapuano.com/wp-content/uploads/2013/07/Langdon-Down-1866.pdf.
FISCH, Harry; HYUN, Grace; GOLDEN, Robert; HENSLE, Terry W.; OLSSON, Carl A.; LIBERSON, Gary L. The influence of pa-ternal age on Down Syndrome. The Journal of Urology, 169 (6): 2275-2278, 2003. Disponível em: https://doi.org/10.1097/01.ju.0000067958.36077.d8.
FORD, C. E.; POLANI, Paul E.; BRIGGS, J. H.; BISHOP, P. M. F. A presumptive human XXY/XX mosaic. Nature, 183: 1030-1032, 1959. Disponível em: https://doi.org/10.1038/1831030a0.
HOMFRAY, T.; FARNDON, P. A. Fetal anomalies – the geneticist’s approach. Pp.139-160. in: COADY, Anne Marie; BOWER, Sarah (Org.) Twining’s textbook of fetal abnormalities. London: Churchill Livingstone. 2014.
JACOBS, Patricia A.; BAIKIE, A. G.; BROWN, W. M. C.; STRONG, J. A. The somatic chromosomes in mongolism. The Lancet, 4 (1): 710, 1959.
HALBERTSMA, T. Mongolism in one of twins and the etiology of mongolism. American Journal of Diseases of Children, 25 (5): 350-353 1923.
KARAMANOU, Marianna; KANAVAKIS, Emmanouil; MAVROU, Ariadni; PETRIDOU, Eleni; ANDROUTSOS, George. Jérôme Lejeune (1926-1994): Father of modern genetics. Acta medico-historica Adriatica, 10 (2): 311-316, 2012.
KONG, Augustine; FRIGGE, Michael L.; MASSON, Gisli; BESENBACHER, Soren; SULEM, Patrick; MAGNUSSON, Gisli; GUDJONSSON, Sigurjon A.; SIGURDSSON, Asgeir; JONASDOTTIR, Aslaug; WONG, Wendy S. W.; SIGURDSSON, Gunnar; WALTERS, Bragi G.; STEINBERG, Stacy; HELGASON, Hannes; THORLEIFSSON, Gudmar; GUDBJARTSSON, Daniel F.; HELGASON, Hagnar; MAGNUSSON, Olafur T.; THORSTEINDOTTIR, Unnur; STEFANSSON, Kari. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature, 488: 471-475, 2012. Disponível em: https://doi.org/10.1038/nature11396.
LEJEUNE, Jérôme. The structure of hereditary substance. Revue Medicale de Liège, 13 (16): 533-541, 1958.
LEJEUNE, Jérôme; TURPIN, Raymond; GAUTIER, Marthe M. Le mongolism: premier éxample d’aberration autosomique humaine. Annales de Génétique, 1 (2): 41-49, 1959.
LEJEUNE, Jérôme; GAUTIER, Marthe; TURPIN, Raymond. Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children. C R Hebd Seances Academy Science, 248 (11): 1721-1722, 1959.
MANDAL, Ananya. Down Syndrome history. News Medical & Life Sciences. Disponível em: https://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-History.aspx. 2012.
MARTINS, Lilian Al-Chueyr Pereira. A teoria cromossômica da herança: proposta, fundamentação, crítica e aceitação, 1997. Tese (Doutorado em Genética). Instituto de Biologia, Universidade Estadual de Campinas.
NADS, History of NADS. National Association for Down Syndrome. Disponível em: https://www.nads.org/about-us/history-of-nads/
NERI, Giovanni; OPITZ, John M. Down Syndrome: comments and reflections on 50th anniversary of Lejeune’s discovery. American Journal of Medical Genetics Part A 149A:2647-2654, 2009. Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33138.
O’CONNOR, Clare. Trisomy 21 causes Down syndrome. Nature Education, 1 (1): 42, 2008.
PATTERSON, David; COSTA, Alberto C. S. Down syndrome and genetics – a case of linked histories. Nature Reviews Genetics, 6 (2): 137-147, 2005. Disponível em: https://doi.org/10.1038/nrg1525.
PENA, Sérgio D. J.; BIRCHAL, Telma S. A inexistência biológica versus a existência social de raças humanas: pode a ciência instruir o etos social? Revista USP, 68: 10-21, 2005-2006. Disponível em: https://doi.org/10.11606/issn.2316-9036.v0i68p10-21.
PENROSE, Lionel S. The relative effects of paternal and maternal age in mongolism. Journal of Genetics, 27: 219-224, 1933.
PENROSE, Lionel S. The relative aetiological importance of birth order and maternal age in mongolism. Proceedings of the Royal Society of London B: Biological Sciences, 115: 431-450, 1934.
PENROSE, Lionel S. Paternal age in mongolism. The Lancet, 1: 1101, 1962.
PIETRICOSKI, Luciana B.; JUSTINA, Lourdes Aparecida D. Histó-ria da construção do conhecimento sobre a Síndrome de Down no século XIX e início do século XX. Research, Society and Development, 9 (6): 1-22, 2020. Disponível em: http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v9i6.3574.
POLANI, Paul E.; BRIGGS, John H.; FORD, C. E.; CLARKE, Con-stance M.; BERG, Jeremy M. A mongol girl with 46 chromosomes. The Lancet, 275 (7127): 721-724, 1960.
SCHIENBINGER, Londa. O Feminismo Mudou a Ciência? Trad. Raul Fiker. Bauru: EDUSC, 2001.
SÉGUIN, Edward. Traitement moral, hygiène et éducation des idiots et des autres enfants arriérés. Paris: J. B. Baillière, 1846.
SHUTTLEWORTH, George E. Mongolian imbecility. The British Medical Journal, 2 (2541): 661-665, 1909.
SIGLER, Arnold T.; LILIENFELD, Abraham M.; COHEN, Bernice H.; WESTLAKE, Jeanette E. Parental age in Down’s syndrome (mongolism). The Journal of Pediatrics, 67 (4): 631-642, 1965. Disponível em: http://doi.org/10.1016/S0022-3476(65)80435-8
SWANSON, Carl P. Cytology and Cytogenetics. London: Macmillan & Co, 1958.
TJIO, Joe H.; LEVAN, Albert. The chromosome number of man. Hereditas, 42 (1-2): 1-6, 1956.
TJIO, Joe H.; PUCK, Theodore T. Genetics of somatic mammalian cells. II. Chromosomal constitution of cells in tissue culture. Jour-nal of Experimental Medicine, 108 (2): 259-268, 1958.
WAARDENBURG, Petrus J. Das menschliche Auge und seine Erbanlagen. Leiden: Martinus Nijhoff, 1932.
ZIHNI, Lilian S. The history of the relationship between the concept and treatment of people with Down’s Syndrome in Britain and America from 1866 to 1967. Doctoral thesis, University of London. London, 1989.
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