Distrofia muscular de Becker: relato de caso e revisão de literatura

Autores

  • Maria Bernadete Renoldi Oliveira Gavi Universidade Federal do Espírito Santo - UFES
  • Manoel Neves Pimentel Universidade Federal do Espírito Santo - UFES
  • Marcelo Nogueira Silva Universidade Federal do Espírito Santo - UFES
  • Eliete Rabbi Bortolini Universidade Federal do Espírito Santo - UFES
  • Alípio Cesar Nascimento Universidade Federal do Espírito Santo - UFES

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v3i3a102031

Palavras-chave:

Distrofia Muscular do Tipo Becker, Miopatias, Fisioterapia

Resumo

Distrofias musculares são doenças pouco freqüentes e desconhecidas por alguns médicos. Apresentamos um paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular do tipo Becker; em fase avançada da doença, com achados físicos exuberantes, história familiar e patológica pregressa compatíveis e biópsia muscular característica. Embora a analise de DNA não tenha mostrado deleções no gene responsável, o diagnóstico foi confirmado clinicamente. Foram relacionados alguns diagnósticos diferenciais. Comentamos os aspectos terapêuticos. Estas doenças devem ser consideradas em todos os pacientes com queixa de fraqueza muscular; principalmente crianças, tendo em vista a necessidade de aconselhamento fisiátrico e genético precoces.

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Referências

Dubowitz V. Muscle disorders in childhood. Philadelphia: Saunders; 1978.

Davies KE, Smith TJ, Bundey S, Read AP, Flint T, Bell M, et al. Mild and severe muscular dystrophy associated with deletions in Xp21 of the human X chromosome. J Med Genet. 1988;25(1):9-13. Doi: https://doi.org/10.1136/jmg.25.1.9

Kingston HM, Sarfarasi M, Thomas NST, Harper PS. Localization of the BMD gene on the short arm of the chromosome by linkage to cloned DNA sequences. Hum Genet. 1984;67:6-7.

Forrest SM, Cross GS, Flint T, Speer A, Robson KJW, Davies KE. Further studies of gene deletions that cause Duchenne and Becker muscular dystrophies. Genomics. 1988;2:109-114.

Hu X, Ray PN, Murphy EG, Thompson MW, Worton RG. Duplicational mutation at the duchenne muscular locus: its frequency, distribution, origin, and fenotype/genotype correlation. Am J Hum Genet. 1990;46:682-695.

Roberts RG, Gardner RJ, Bentley DR. Searching for the 1 in 2.400.000: A review of dystrophin gene point mutation. Hum Mutation. 1994;4:1-11.

Hoffman EP, Fischbeck KH, Brown RH, Johnson M, Medori R, Loike JD, et al. Characterization of dystrophin in muscle-biopsy specimens from patients with Duchenne's or Becker's muscular dystrophy. N Engl J Med. 1988;318(21):1363-8. Doi: https://doi.org/10.1056/NEJM198805263182104

Emery AEH, Muntoni F, Quinlivan RCM. Duchenne muscular dystrophy. Oxford Medical Publications; 1993.

Emery AE, Skinner R. Clinical studies in benign (Becker type) X-linked muscular dystrophy. Clin Genet. 1976;10(4):189-201. Doi: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1976.tb00033.x

Lusvarghi ES. Eletromiografia. In: Diament A, Cypel S. Neurologia infantil Lefèvre. 2nd ed. Editora Livraria Atheneu: Rio de Janeiro; 1989.

Vainzof M, Pavanello RC, Pavanello Filho I, Passos-Bueno MR, Rapaport D, Hsi CT, et al. Dystrophin immunostaining in muscles from patients with different types of muscular dystrophy: a Brazilian study. J Neurol Sci. 1990;98(2-3):221-33. Doi: https://doi.org/10.1016/0022-510x(90)90263-m

Sitnik R. Triagem de mutações de ponto no gene da distrofina pelo método de SSCP [tese]. São Paulo: USP; 1996.

Bushby KM, Gardner-Medwin D, Nicholson LV, Johnson MA, Haggerty ID, Cleghorn NJ, et al. The clinical, genetic and dystrophin characteristics of Becker muscular dystrophy. II. Correlation of phenotype with genetic and protein abnormalities. J Neurol. 1993;240(2):105-12. Doi: https://doi.org/10.1007/BF00858726

Walton Sir J. Disorders of voluntary muscle. 4th ed. New York: Churchil Livingstone; 1981.

Kakulas BA, Mastaglia L. Patogénesis and therapy of Duchenne and Becker muscular dystrophy. New York: Raven Press; 1990.

Leitao RA. Distrofias musculares. In: Medicina de Reabilitação. 2nd ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 1995.

Johnson EW, Alexander MA. Tratamento das doenças da unidade motora. In: Tratado de Medicina Física e Reabilitação de Krusen. Rio de Janeiro: Editora Manole; 1984.

Merritt HH. Doenças degenerativas e heredodegenerativas. In: Tratado de Neurologia. 5th ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 1977.

Dubowitz V. Prednisone in Duchenne dystrophy. Neuromuscular Disorders. 1991;1(3):161-163.

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Publicado

1996-12-17

Edição

Seção

Artigo de Revisão

Como Citar

1.
Gavi MBRO, Pimentel MN, Silva MN, Bortolini ER, Nascimento AC. Distrofia muscular de Becker: relato de caso e revisão de literatura. Acta Fisiátr. [Internet]. 17º de dezembro de 1996 [citado 3º de maio de 2024];3(3):18-23. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/actafisiatrica/article/view/102031