Distrofia muscular congênita merosina negativa: um relato de caso

Autores

  • Maria Caroline Heinz Universidade do Estado de Santa Catarina
  • Cristina Maria Santos Hospital Infantil Joana de Gusmão
  • Karoline Silveira Universidade do Estado de Santa Catarina
  • Camila Isabel Santos Schivinski Universidade do Estado de Santa Catarina

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v29i4a176151

Palavras-chave:

Distrofias Musculares, Laminina, Modalidades de Fisioterapia, Reabilitação

Resumo

A Distrofia muscular laminin subunit alpha 2 (DM LAMA2) é caracterizada pela deficiência da proteína da cadeia laminina α2, apresentando sintomas distróficos que progridem na infância. Objetivo: Apresentar dados da avaliação fisioterapêutica de uma criança com DM LAMA2 em acompanhamento ambulatorial. Métodos: Pesquisou-se em prontuário dados referentes às avaliações fisioterapêuticas de uma criança de 12 anos com diagnóstico de DM LAMA2 atendida em ambulatório especializado. A avaliação caracterizou-se por ausculta pulmonar, espirometria, verificação de parâmetros cardiorrespiratórios, análise do pico de fluxo de tosse (PFT), força muscular respiratória (FMR) e avaliação motora através da escala MFM-32. Resultados: Realizou-se três avaliações durante 9 meses. A paciente possui doença pulmonar restritiva, na primeira avaliação apresentou VEF1= 29% na espirometria e, comparando com a terceira avaliação obteve aumento de 1%, também houve aumento de 2% na relação VEF1/CVF, 5% no PEF e 11% no FEF25-75%. Na FMR, obteve-se valores de PImáx= 17,9% e PEmáx= 7,13% na primeira avaliação com aumento de 16,85% e 5,34% respectivamente, entre primeira e terceira avaliação. O PFT manteve-se em 0L/min em todas avaliações. Na primeira avaliação motora pontuou 25% no escore total da escala MFM-32, aumentando 3,12% na terceira avaliação. Ao longo do acompanhamento iniciou-se o uso da VNI noturna e introduzida a técnica de AS, buscando correção da hipoxemia, apneias noturnas, aumento do PFT e FMR. Conclusão: Paciente apresentou manutenção de parâmetros espirométricos, aumento de variáveis de FMR e função motora, sem piora do quadro. Possíveis resultados decorridos do acompanhamento multiprofissional e especializado.

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Publicado

2022-12-28

Edição

Seção

Relato de Caso

Como Citar

1.
Heinz MC, Santos CM, Silveira K, Santos Schivinski CI. Distrofia muscular congênita merosina negativa: um relato de caso. Acta Fisiátr. [Internet]. 28º de dezembro de 2022 [citado 18º de junho de 2024];29(4):302-7. Disponível em: https://www.revistas.usp.br/actafisiatrica/article/view/176151